Debe sospecharse la existencia de un SAOS cuando están presentes, la mayoría de las veces de forma simultánea, sus tres síntomas fundamentales: hipersomnia diurna, ronquidos y pausas de apnea referidas por el cónyuge. La especificidad diagnostica de esta triada es muy alta, superior al 90%, aunque su sensibilidad es baja. En realidad, la mayoría de las veces el cuadro clínico es muy llamativo, por lo que no suele ser difícil sospechar el diagnóstico (tabla III). En todos los casos debe interrogarse a los familiares o a las personas que conviven con el enfermo, ya que el propio paciente no suele ser consciente de sus síntomas diurnos ni nocturnos. Es más, la mayoría de las veces minusvalora las manifestaciones clínicas que presenta.

Por otra parte, es sabido que no todo individuo roncador padece un SAOS. El ronquido se observa en un 10 a 30% de las mujeres y hasta en un 50 a 60% de los hombres adultos, pero sólo en un 5 a 15 % de los casos se debe a un SAOS. En el resto de las ocasiones se trata de una roncopatía crónica benigna. La progresión de una roncopatía simple a un SAOS, como forma natural de evolución, no está demostrada y es motivo de controversia.

El SAOS debe diferenciarse de otros trastornos respiratorios, que también suceden o se agravan durante el sueño, sobre todo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Sin embargo, no conviene olvidar que en estos casos también puede coexistir un SAOS y que, entonces, las repercusiones fisiopatológicas son mucho más graves, especialmente en lo que se refiere a la hipertensión pulmonar, el “cor pulmonale” y la poliglobulia (síndrome de solapamiento). Deben descartarse también otras causas de hipersomnia no relacionadas con alteraciones respiratorias del sueño, como la narcolepsia, las mioclonias nocturnas, el síndrome de las piernas inquietas, las parasomnias, la hipersomnia idiopática, el síndrome de Kleine-Levin, la mala higiene del sueño, etc. (tabla V). A veces es difícil diferenciar el SAOS del síndrome de aumento de resistencias de la vía aérea superior.

El diagnóstico del SAOS obliga a realizar diversas pruebas complementarias, al objeto de confirmar o descartar la existencia de este trastorno, completar su diagnóstico diferencial, perfilar su gravedad y adecuar el tratamiento. El diagnóstico definitivo debe llevarse a cabo en una unidad neumológica mediante un estudio respiratorio nocturno. Pueden considerarse dos tipos fundamentales de registros poligráficos:

1) La polisomnografía convencional, en la que se analizan simultáneamente las variables neurofisiológicas y las cardiorrespiratorias y en la que la vigilancia del enfermo durante la noche es continua. Se trata de una técnica que permite evaluar la repercusión de las apneas y de las hipopneas sobre la función cardiorrespiratoria y la organización del sueño. En la polisomnografía se incluyen, como registros cardiorrespiratorios, el flujo aéreo nasobucal, los movimientos torácicos y abdominales (esfuerzo ventilatorio), la saturación transcutánea de oxígeno, el electrocardiograma (ECG) y la posición corporal. La arquitectura del sueño y su relación con las apneas, hipopneas y desaturaciones se estudia a través de los registros neurofisiológicos, en los que se integran el electroencefalograma (EEG), el electrooculograma (EOG) y el electromiograma (EMG) submentoniano (Fig.2). En la polisomnografía también pueden incluirse otros análisis, como el de los ruidos respiratorios (ronquido), los movimientos de las extremidades, la presión intraesofágica, etc., que están indicados en algunas ocasiones y que pueden ser útiles en el diagnóstico diferencial de enfermos especialmente complejos.

2) La poligrafía cardiorrespiratoria nocturna, en la que se monitorizan el flujo aéreo nasobucal, los movimientos respiratorios toracoabdominales, la saturación transcutánea de oxígeno, la posición corporal, el electrocardiograma y, en ocasiones, el ronquido. Al no registrarse las variables neurofisiológicas no es posible estudiar la arquitectura del sueño, la duración de sus distintas fases ni el tiempo durante el cual el enfermo ha estado dormido.

La polisomnografía es el método diagnóstico más preciso,aunque también es el más laborioso, complejo y caro, ya que, por ejemplo, requiere la presencia constante de personal especializado para supervisar y atender el estudio durante toda la noche. Por otro lado, con bastante frecuencia no se tolera bien por los enfermos, dada la incomodidad que conlleva y el medio hospitalario en el que se realiza, muy distinto al habitual del paciente (efecto de la primera noche). En contraposición, la poligrafía cardiorrespiratoria nocturna, que puede hacerse a domicilio, es un método mucho más sencillo, que no requiere vigilanciay que se acepta bastante bien por el enfermo. Su especificidad en la identificación del SAOS es alta y su sensibilidad también es buena, por lo que en los últimos años se ha erigido como una alternativa a la polisomnografía convencional. En realidad, su validez y utilidad como procedimiento diagnóstico están actualmente fuera de duda, lo que no obsta para que la valoración de los registros deba llevarse a cabo por especialistas con experiencia en el estudio de los trastornos respiratorios nocturnos.

En los últimos años nuestros conocimientos sobre la epidemiología, la etiopatogenia, las manifestaciones clínicas y, sobre todo, la morbimortalidad del SAOS han crecido enormemente. Ello ha dado lugar a un progresivo y constante aumento de la demanda asistencial, que a su vez ha determinado la aparición de grandes listas de espera para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Éste ha sido otro motivo más para que la polisomnografía convencional, de gran coste y complejidad, haya quedado relegada a las unidades de referencia nacional. Por el contrario, la poligrafía cardiorrespiratoria nocturna, técnica más sencilla, muy fiable y al alcance de muchos más centros, se ha impuesto en la práctica clínica diaria de los especialistas que atienden a estos enfermos.