Epilepsias mioclónicas

Constituyen un apartado ya clásico en la utilización de los PE en sus dos variantes: visuales y somestésicos. Pueden distinguirse tres grandes grupos en las epilepsias mioclónicas en los cuales la práctica de PE resulta útil:

1. Epilepsias mioclónicas progresivas sintomáticas. Se distinguen las formas de inicio en la infancia, en las cuales se incluye la cereidolipofuscinosis infantil tardía (síndrome de Jansky-Bielchowski); las formas de inicio en la adolescencia, que incluyen la enfermedad de Gaucher juvenil, la sia-lidosis tipo I, la cereidolipofuscinosis juvenil (síndrome de Spielmeyer-Vogt), la enfermedad de Lafora, la epilepsia mio-clónica con fibras rojo rasgadas (MERRF) y la enfermedad de Unverricht Lundborg; y, finalmente, la lipofuscinosis de inicio en la edad adulta, que incluye esencialmente la enfer-medad de Kufs. La semiología neurofisiológica en las epilepsias mioclónicas progresivas puede resumirse en los siguientes aspectos [16]: el EEG muestra un enlentecimiento del ritmo de fondo, con descargas epileptiformes generalizadas y a menudo focales, y fotosensibilidad en prácticamente todos los casos. Datos más específicos son la existencia de descargas occipitales en la enfermedad de Lafora, y la existencia de fotosensibilidad, especialmente en estímulos de baja frecuencia, en la lipofuscinosis, sobre todo en la forma infantil, pero también en la adulta (puntas occipitales inducidas en solicitaciones a baja frecuencia). Es también sugerente la respuesta disminuida del electro-rretinograma (ERG) en las lipofuscinosis, que contrasta con la respuesta aumentada en amplitud del PEV por flash en la forma infantil tardía, mientras que en las otras formas, el PEV será de baja amplitud o desestructurado. En todos estos síndromes es característica la existencia de PES gigantes y, en algunos, de PEV, especialmente en la enfermedad de Lafora, sin que constituya un hallazgo específico o diagnóstico de ninguna etiología concreta. En general, se asocian a síndromes en los que se observan mioclonías de origen cortical, lo cual apoyaría la existencia de una hiperex-citabilidad de mecanismos corticales reflejos.

2. Epilepsias mioclónicas idiopáticas. Su paradigma es la epi-lepsia mioclónica juvenil, además de la enfermedad miocló-nica infantil.

3. Epilepsias mioclónicas criptogénicas. Incluyen las ausencias mioclónicas, el síndrome de Doose (variante mioclonico-astásica) y la variante mioclónica del síndrome de Lennox-Gastaut.

En estos dos últimos grupos resulta infrecuente la existencia de PE gigantes, aunque se han descrito casos de PES gigantes aso-ciados a epilepsia mioclónica juvenil [17] en casos aislados. También se han descrito PES gigantes asociados a otras patolo-gías epilépticas, como en la epilepsia parcial continua.

Epilepsias idiopáticas focales de la infancia

Además de las epilepsias fotosensibles tipo Gastaut y la variante de Guerrini, que es una epilepsia refleja, deben citarse otros dos grupos clínicos. Dentro de las epilepsias parciales rolándicas existe un subgrupo refractario, de evolución más tórpida y asociado a PES gigantes; este dato neurofisiológico resulta de significación incierta. La epilepsia descrita por De Marco [18] con PES gigantes sugiere que constituye la forma de expresión parietal de la epilepsia parcial idiopática benigna [18], en la cual la evolución demuestra la desaparición de los PES gigantes y de la epilepsia.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Constituye un hecho poco conocido y estudiado que, en la forma clásica de esta enfermedad, pueden obtenerse respuestas evocadas visuales gigantes, en su fase precoz, en estímulos a frecuencias bajas de 1-2 Hz, precisamente las mismas frecuencias de la descarga periódica electroencefalográfica típica de esta enfermedad [19].

Uso en el seguimiento de la epilepsia

Los PE son una exploración funcional de vías nerviosas que permiten evidenciar, en algunos casos, disfunciones del SN en el ámbito periférico, de tronco cerebral y cortical. Gracias a su re-lativa facilidad de realización y por ser inocua y no invasiva, presenta un amplio campo de aplicación en el estudio de las epi-lepsias, tanto de su evolución natural como del efecto de los fármacos antiepilépticos. En el caso de pacientes con politerapia se sabe que varía la amplitud y la latencia del P300 y que se retrasa el tiempo de conducción respecto a pacientes con monoterapia. El fenobarbital parece prolongar la latencia de la P100 en los PEV y de la onda VI en los PEATC. La fenitoína provoca el retraso de la onda IV-VII y la carbamacepina retrasa las ondas auditivas precoces. Se han descrito variaciones en el tiempo de conducción central con ácido valproico y primidona. Algunos autores sugieren la utilización de PE como ayuda en el seguimiento de las epilepsias, ya que se describe la desapari-ción de los PES gigantes en los síndromes mioclónicos con el clonacepam, y también la normalización en los PEV de las epi-lepsias fotosensibles con diacepam o con ácido valproico. Es, pues, una herramienta útil en la valoración de la eficacia del tra-tamiento. Dada la variedad de hallazgos descritos, los PE podrían constituir un marcador, en cierta medida, de los efectos de la medicación y servir para su seguimiento. El estudio de los PE raramente tiene un interés inmediato en epilepsia, pero hay que considerar que el generador de un potencial proviene de la sincronización de estructuras neurológicas, que son las que, al desorganizarse, pueden originar un proceso epiléptico [13].

Alteraciones cognitivas

Uno de los métodos de estudio a aplicar para la valoración de las alteraciones cognitivas en los pacientes epilépticos es el P300. Lo describió Sutton en 1963 y, desde entonces, se han realizado múltiples trabajos que sugieren que el P300 refleja el procesamiento de la información y la discriminación y evaluación del estímulo. Es un potencial endógeno –como previamente se ha descrito–, que se genera por diferentes estructuras corticosubcor ticales. Registros mediante electrodos implantados sugieren que los principales generadores se localizan en el sistema límbico, córtex orbitofrontal, tálamo y, probablemente, otras regiones corticales [20]. En la aplicación dentro del campo de la epilepsia, el P300 puede abolirse de forma ipsilateral al foco epileptógeno temporal (demostrado en estudios con electrodos profundos). La posibilidad de que este hallazgo en el P300 –método no invasivo– se aplicase de forma rutinaria sería de gran interés para el estudio del paciente epiléptico [20]. En el estudio del deterioro de la función cognitiva se ha ob-servado un aumento de la latencia y una disminución de la amplitud de la respuesta. Resulta frecuente la alteración cognitiva intercrítica del paciente epiléptico, bien por su propia enfermedad, bien por la politerapia que a menudo se utiliza [20]. Drake et al describen que la latencia absoluta del P300 en epilepsias parciales es mayor que en controles, y que la amplitud del potencial también es superior [21]. En estudios posteriores se corrobora este hallazgo y se resalta la normalidad del P300 en epilepsias generalizadas [22]. El hallazgo es más evidente en pacientes con un foco temporal bilateral, lo que sugiere la importante participación del hipocampo como generador del P300 y cómo, en epilepsias temporales, se expresa más este hallazgo, probablemente relacionado con la disfunción del complejo amígdala-hipocampo [20,23]. Igualmente, existe correlación en el retraso del P300 en pacientes tratados con fenitoína y fenobarbital, como marcador de la alteración de funciones cognitivas relacionadas con la terapia.  Otros trabajos se han dirigido a corroborar la concordancia del hallazgo de la alteración en el P300 –recogida en el pericráneo –respecto a la lateralidad del foco, observándose una menor amplitud ipsilateral al foco en un 82% de los casos [23]. Disponer de una técnica que ayude a localizar mejor la late-ralidad del foco epileptógeno es de gran interés en el estudio de las epilepsias parciales con el fin de minimizar técnicas más in-vasivas. Resulta preciso ampliar los estudios en este ámbito para contribuir a la valoración neurofisiológica y al seguimiento de pacientes epilépticos, tanto en su valoración cognitiva como en la localización del foco. Los diferentes estudios de PE aplicados a la epilepsia sugieren el amplio campo de aplicaciones e información que puede derivarse de ellos. Es importante la realización de esta exploración funcional del SN dentro del estudio de la epilepsia con el fin de afianzar y ampliar los conocimientos en la epileptogénesis y el diagnóstico y la evolución de la propia patología. Poder añadir al estudio de las epilepsias y su evolución una técnica de fácil aplicación y no invasiva puede ser de ayuda en muchos casos, especialmente en la valoración de la función cognitiva (P300), como hallazgos que sustenten el diagnóstico de epilepsia y su seguimiento evolutivo.

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